배아·태아 유전자검사 대상 8개 추가…검사 가능 질환 257개로 확대

보건복지부는 2026년 7월 16일 배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사가 가능한 유전질환 8개를 추가 선정했다고 밝혔습니다. 이에 따라 검사 가능 질환은 기존 249개에서 총 257개로 늘어났습니다.

이번에 추가된 질환은 ▲진행성 골화 섬유이형성증 ▲조갑-슬개골 증후군 ▲구조적 심장 결손 및 신장 기형 증후군 ▲메틸말론산뇨 및 호모시스틴뇨 cblC형 ▲상염색체열성 MYBPC3연관 비후성심근병증 ▲SOD1연관 근위축성 측삭경화증 ▲X-연관 지적발달장애 9형 ▲중심와저형성 2형입니다.

보건복지부는 질환의 발병 연령, 치명도, 증상의 중증도, 치료 가능 여부, 환자와 가족의 삶의 질에 미치는 영향 등을 전문가 위원회에서 종합 검토해 대상 질환을 선정했습니다. 신규 질환 검토는 2026년 4월 15일까지 국민신문고를 통해 접수된 요청을 대상으로 진행됐습니다.

최근 정밀의료가 환자별 유전정보에 맞춰 치료 방향을 제시하는 것처럼, 이번 조치도 희귀·중증 유전질환에 대한 사전 진단 선택권을 넓혔다는 점에서 의미가 있습니다.

다만 검사 대상 확대가 곧바로 충분한 의료 접근성을 보장하는 것은 아니라는 우려가 있습니다. 향후에는 검사 비용, 전문 상담, 결과 해석과 윤리적 지원까지 함께 강화해 환자와 가족이 실질적인 도움을 받을 수 있도록 제도를 보완할 필요가 있습니다.

출처: 보건복지부 「배아 또는 태아 대상 유전자검사 가능 유전질환 8개 추가 선정」, 2026년 7월 16일