Condrodisplasia punctata: Caso clínico y revisión.

   Hola steemians en esta oportunidad les hablaré sobre la condrodisplasia, que entra en el grupo de displasias óseas las cuales son un grupo grande y variado de enfermedades que afectan el desarrollo y crecimiento normal de los huesos.

Estas displasias Oseas las podemos dividir en osteogenesis imperfecta (defecto en la elaboración de colágeno tipo I que le confiere mayor fragilidad a los huesos) y las condrodisplasias como tal, que se deben a mutaciones en genes específicos que tienen que ver con el desarrollo y crecimiento óseo aunque a veces pueden afectar tejidos no óseos.
La variación fenotípica es amplia, desde trastornos mortales donde puede existir muerte intrauterina o muerte neonatal o alteraciones pequeñas que pueden pasar desapercibidas.

Además podemos dividirlas de acuerdo a la parte del cuerpo afectada por ejemplo existe un grupo donde se encuentra el tronco acortado y otro grupo donde la disminución del tamaño se da en las extremidades.

• Se evalúa paciente en regulares condiciones generales afebril, hidratada, eupneica, llenado capilar < 3 segundos. Talla: 110cm peso: 24kg
• Respiratorio: tórax simétrico, normo expansible, sonoridad pulmonar conservada, murmullo pulmonar presente.
• Cardiovascular: ápex no visible, palpable en 5to espacio intercostal con línea medio clavicular, R1 y R2 presentes rítmicos y regulares, sin soplo ni galope.
• Abdomen: globoso a expensas de panículo adiposo, ruidos hidroaereos presentes, blando deprimible no doloroso, no se palpa visceromegalia.
• Extremidades: extremidades sin edema, sin signos de inflamación, articulación de la rodilla con desviación hacia a la línea media, dolor a palpación en cara medial de rodilla derecha, se palpa material de osteosíntesis en rodilla derecha, marcha en flexión de las rodillas.

Diagnósticos de ingreso:

1. Genu valgo bilateral
2. Aflojamiento aseptico del material de osteosíntesis

El plan de trabajo consistió en:

Preparación para acto quirúrgico:

• Antibiótico terapia profiláctica: con cefalosporina de primera generación (cefazolina o cefalotina)
• Antiemético: ondansetron
• Concentrado globular: 250ml
• Protector gástrico: tipo antagonista de histamina (H2), ranitidina.
• Hidratación parenteral de mantenimiento.
• Dieta absoluta: a partir de 12 horas antes de la cirugía.

Condrodisplasia punctata

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   Las condrodisplasis son un gran grupo de enfermedades genéticas en la mayoría de las veces, que afectan el crecimiento y desarrollo de los huesos, caracterizado por desproporciones óseas ya sea en el tronco o en las extremidades, además también existen alteraciones articulares por osificaciones.

La condrodosiplasia punctata que es la que tiene nuestra paciente se refiere a que existen calcificaciones en forma de puntos, especialmente en las articulaciones.

También pueden haber manifestaciones extraoseas como cardiopatías, manifestaciones retinianas, dermatológicas, etc.

Las condrodisplasias punctata tiene una subclasificacion de acuerdo a su patrón de herencia, dando diferentes signos y síntomas. En nuestro caso tenemos la Condrodisplasia punctata dominante ligada al cromosoma X

Dominio público, Enlace

Este patrón de herencia podríamos explicarlo como “dominante” en su forma clásica, es decir con la presencia de 1 de 2 alelos afectados ya se podría observar la enfermedad, pero ahora las ligadas al cromosoma X (hombre: XY mujer: XX) tienen algo diferente en su patrón y es que una madre con la afección podría transmitir a sus hijos con probabilidad del 50% independientemente del sexo, pero un padre con la afección le transmitiría la enfermedad a cada una sus hijas pero no a sus hijos.

Algunos autores afirman que la mutación se encuentra en la región 28 del brazo largo del cromosoma X

Manifestaciones clínicas

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Las manifestaciones clínicas de estos trastornos esqueléticos son variadas, por lo que mencionare las encontradas en nuestra paciente.

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Dedo en gatillo:

Es la flexión dolorosa y sostenida de los dedos, tiene múltiples causas pero en este caso se debe a las osificaciones que se atrapan en el espacio de los tendones de los flexores tanto superficiales como profundos de los dedos.

Von Davplast - Eigenes Werk, CC BY-SA 4.0, Link

Genu valgo

“Genu” hace referencia a la rodilla mientras que “valgo” se refiere al acercamiento a la línea media del cuerpo.

Genu valgo, dibujo realizado por mi amigo @Davt014

También hay que mencionar la existencia del Genu varo, que se refiere al alejamiento de las rodillas del a línea media del cuerpo.

Genu varo, dibujo realizado por mi amigo @Davt014

Disfunción temporomandibular

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Los trastornos temporomandibular son muy diversos, en nuestra paciente se manifiesta como:

• Limitación del movimiento
• Dolor a la laterotrusión
• Chasquido bilateral en apertura
• Bloqueos articular espontáneos y auto limitados.

Articulación temporomandibular, dibujo realizado por el autor

Atrapamiento del tendón de Aquiles

En múltiples ocasiones nuestra paciente presento atrapamiento del tendón ocacionando dolor y limitación funcional, requiriendo intervención medica.

Este tendón es el que une la pantorrilla (formado por el musculo soleo y los gemelos) con el talón (calcáneo).

Dibujo donde se representa el tendón de aquiles, dibujo realizado por el autor

Tratamiento y recomendaciones

El primer paso es el diagnostico acertado y precoz, esto nos permite adelantarnos a los problemas que puedan surgir, por ejemplo en las manifestaciones extraesqueleticas se encuentra el desprendimiento de retina, sabiendo esto se debe estar en revisión permanente de la vista y así resolver prematuramente cualquier eventualidad con respecto a esto.

Al no existir tratamiento para regularizar el crecimiento, la intervención medica debe ir orientada a corregir las deformidades existentes y prevenirlas. Por ejemplo nuestra paciente presenta genu valgo el cual debe corregirse.

Existen planes quirúrgicos y médicos para tratar la talla baja, pero ninguno ha tenido éxito o los resultados han sido controverciales, como el uso de hormona de crecimiento que los resultados han sido inconclusos.

Como recomendaciones generales para estos pacientes se les debe contraindicar cualquier situación que sobrecargue las articulaciones como deportes extremos y de contacto, prevenir la obesidad con planes alimenticios adecuados, este punto es muy importante para evitar consecuencias graves como la degeneración articular que puede condicionar al reemplazo quirúrgico de la misma.

En algunas localidades existen grupos de apoyo para estos niños, ya que como se ha mencionado existe una elevada morbilidad que puede afectar emocionalmente a los niños.

El cuidado dental es importante para evitar alteraciones en el crecimiento de los dientes como la alineación inadecuada.

Referencias

• Kliegman R, et al. Nelson tratado de pediatría. 18va edición. Elsevier; 2009.

• Fauci AS, et al. Harrison’s principles of internal medicine. Vol 2. 19th ed. New York: McGraw Hill; 2015