Enfermedad de Hirschsprung, también llamada Megacolon Congénito: Revisión bibliográfica y caso clínico.
Bienvenidos steemians😍, en esta ocasión, les presentaré una afección con una gran relevancia en el área pediátrica, la enfermedad de Hirschsprung , que es una patología digestiva que puede acarrear múltiples complicaciones en la edad infantil, y que termina en una alteración en el desarrollo adecuado del niño, e incluso producir la muerte.
Normalmente en la digestión, los alimentos se mueven a lo largo del intestino por medio de los movimientos intestinales conocidos como peristaltismo, que constituyen una serie de contracciones coordinadas y seriadas, a través del musculo liso presente en la pared intestinal, controladas por los nervios entéricos.
En la enfermedad de Hirschsprung, también llamada megacolon congénito, este control nervioso no existe, debido a que se presenta una ausencia congénita de los ganglios nerviosos entéricos, es decir, el niño ha nacido con falta del control nervioso que se encarga de dichos movimientos, que, por lo general, conlleva al acumulo de heces impactadas alrededor de esa zona, lo que trae consigo dilatación del colon por una obstrucción intestinal consecuente.
El megacolon aganglionar congénito, fue descrito en el año 1888 por el doctor Copenhague Harald Hirschsprung, razón por la cual se le acredito su nombre a dicha enfermedad, la cual consiste en una malformación congénita, con ausencia de los ganglios que conforman a los plexos submucoso o de Meissner y mientérico o de Auerbach en el musculo liso que tapiza al intestino, y se acompaña con crecimiento celular exagerado de las capas intestinales (musculo circular, muscular de la mucosa, y mucosa).
La enfermedad de Hirschsprung, enfermedad genética frecuente, se caracteriza por un crecimiento del colon, normalmente se localiza en una zona específica que por lo general es la parte más distal, aunque también se ha evidenciado en la zona más proximal del colon, inclusive existe un pequeño porcentaje en el que se afecta al intestino grueso en su totalidad. También hay registros de su extensión hasta el intestino delgado.
EPIDEMIOLOGÍA
• Es la patología hereditaria con afectación del peristaltismo más frecuente, los nuevos casos se presentan alrededor de 1 por cada 5.000 recién nacidos vivos.
• En el sexo masculino se muestra por lo general de segmento corto, mientras que en el femenino predominan las formas largas.
• Es una enfermedad autosómica, que se puede presentar como dominante o recesiva.
• En la mayoría de los casos se presenta de forma aislada, pero un 10 % puede estar presente en otro síndrome como el de Smith-Lemlo-Opitz, Mowat-Wilson, Kaufman-McKusick, Joubert, neuroblastoma, o el de neoplasia endocrina múltiple tipo 2b; existen registros de su asociación al síndrome de Down(2%) con mayor frecuencia en el sexo masculino (10:1).
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ETIOPATOGENIA
Se considera que existen múltiples factores que pueden originar megacolon congénito, entre los que se incluye una cavidad uterina con condiciones desfavorables al momento de la gestación, o se le acredita un carácter genético, este último se dice que es debido a alteraciones en la embrionogénesis, donde se evidencia una interrupción en el desplazamiento cefalocaudal de las células precursoras ganglionares, procedentes de la cresta neural desde los pliegues neurales, hacia la pared del intestino, alrededor de la cuarta semana. La gravedad de esta enfermedad, así como su extensión, terminan siendo proporcional a la migración celular más temprana.
Existen de igual manera autores que afirma la existencia de variaciones a nivel molecular en la matriz extracelular de la pared intestinal que frenan la migración celular originaria de la cresta neural. También existen teorías que aseveran que el origen del aglanglionismo es debido a una respuesta inmunitaria.
CLASIFICACIÓN
Para clasificar al megacolon congénito se considera a los límites superiores de la extensión del aganglionismo nervioso, puesto que el límite inferior es invariable y se ubica en el esfínter anal interno, tenemos:
CLÍNICA
La sintomatología de esta enfermedad está directamente relacionada con la edad en la que se presente, que en su mayoría aparece en las primeras etapas de la vida del niño, también depende de la expansión del aganglionismo, así como de la aparición de complicaciones. Por lo general, la clínica se presenta en los recién nacidos a termino, siendo menos frecuentes en los preterminos por su escaso nivel de desarrollo, y por la presencia de complicaciones propias, que mayormente se relacionan con otras malformaciones congénitas.
Estreñimiento
Es un signo patognomónico en esta enfermedad, ocasionado por la dificultad en la motilidad intestinal de manera consistente, que impide el tránsito normal, y por consecuente la evacuación del contenido fecal. Suele aparecer tempranamente, antes de la administración de alimentos sólidos, siendo de gran importancia para el diagnóstico. Para los recién nacidos es sinónimo de obstrucción intestinal funcional, que constituyen un factor de riesgo de infección o perforación.
Distención abdominal
Progresiva, es un síntoma característico de obstrucción intestinal, con disminución del grosor de la pared abdominal.
Retraso en la eliminación del meconio
En los recién nacidos a termino se puede prolongar su primera deposición más allá de 24 horas.
Vómitos
Por lo general de contenido bilioso
Intolerancia alimentaria
Fecalomas
A la palpación se pueden evidenciar masas fecales en fosa ilíaca izquierda.
Red venosa visible.
Desnutrición, caquexia
Por lo general, conlleva a un retraso del crecimiento en el infante.
FORMAS GRAVES
- Enterocolitis necrotizante:
Origina la mayor cantidad de muertes por esta enfermedad (30%), se caracteriza por un cuadro diarreico, cuyas deposiciones suelen ser fétidas y explosivas, fiebre, letargia, con distensión a nivel abdominal, obstrucción intestinal y rectorragia. Compromete la vida de los recién nacidos, ya que se puede complicar y llegar a megacolon tóxico, o perforación intestinal que pueden llevar a shock. Se produce por la disminución progresiva del flujo sanguíneo que alcanza al segmento intestinal afectado, debido a la distención a nivel de la pared que produce un aumento de la presión intraluminal. El retraso termina siendo contribuyente a la proliferación de bacterias a nivel de la zona, así como de la respuesta antigénica hacia los mismos.
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DIAGNÓSTICO
Clínico
Diagnóstico clínico juega un papel importante en la identificación del megacolon congénito.
Pruebas de imagen
Se solicita rayos X abdominal simple anteroposterior, y como en cualquier otra patología, se recomienda rayos X lateral en decúbito y en bipedestación; aunque esta resulta de poco provecho ya que sólo se evidencia una distribución anormal del aire intestinal, con falta del mismo a nivel rectal, y dilatación de asas del intestino, junto con la presencia de niveles hidroaéreos, todos ellos terminan sólo sugiriendo la presencia de obstrucción a nivel intestinal, sin identificación tan siquiera del segmento afectado.
Para mayor sensibilidad y especificidad se puede realizar estudio contrastado con enema de bario, donde se evidencia una zona estrecha, aganglionar, y otra zona dilatada en su continuación, con presencia de ganglios, entre estas, la zona de transición, con forma de embudo, con presencia de hipoganglionismo. Está contraindicado en los casos de sospecha de enterocolitis por el riego a perforación.
Puede evidenciarse demora en la expulsión del contraste, es recomendando por tal motivo, un control 24 horas más tarde de las evacuaciones, donde se demuestre permanencia del bario en la zona dilatada.
Manometría anorrectal
En ella se evalúa el esfínter anal interno, así como el externo, para poder analizar el funcionalismo en las evacuaciones al distenderse la ampolla rectal, por medio del estudio del reflejo anorrectal inhibitorio, el cual está ausente por el aganglionismo, que se expresa en la falta en la relajación transitoria del esfínter anal interno, así como el descenso de la presión del mismo en reposo.
Biopsia rectal
La técnica modelo para detectar megacolon congénito es la biopsia por succión, que utiliza hematoxilina-eosina como método de tinción, en la que se evidencia el aganglionismo y el aumento de las células nerviosas, ocasionando aumento en la densidad de la estructura de los plexos.
Se estudian algunos marcadores, por histiquímica, como la enzima acetilcolinesterasa que se encuentra elevada y que normalmente esta disminuida; resulta de gran utilidad su medición en los neonatos ya que muchas veces es difícil la identificación de las células ganglionares por su baja madurez. Se evalúa otra proteína, la calretinina, presente en los nervios como moduladora del calcio, que se encuentra ausente en esta patología, ocasionando acumulación de calcio, lo que conlleva a una neurodegradación debido a la hiperexcitabilidad celular consecuente.
Prueba histoquímica que muestra a la enzima acetilcolinesterasa (AChE) en concentraciones elevadas (fibras de color marrón) en la lámina propia de la mucosa intestinal Enlace
Se recomienda el uso de la biopsia por succión de espesor total, de tipo quirúrgica, ya que incluye mucosa, submucosa, así como la capa muscular subyacente, la misma es considerada la prueba de mayor evidencia diagnóstica para la enfermedad de Hirschsprung, que disminuyen en gran medida el número de complicaciones de tipo infecciosa, perforaciones o hemorrágicas.
TRATAMIENTO
En esta afectación la conducta terapéutica es característicamente quirúrgica, de manera que pueda ser removido el segmento con ausencia de ganglios, con posterior unión o anastomosis de los segmentos restantes , en la búsqueda de restablecer la continuidad del intestino, permitiendo así el tránsito intestinal normal; previo a la cirugía, se sugiere irrigar periódicamente al colon con solución salina, así como maniobras de dilatación anal para vaciar las heces estancadas y finalmente restituir su calibre, así como para evitar las formas graves como la enterocolitis.
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La conducta terapéutica de elección en la actualidad se basa en un abordaje endoanal por laparoscopia para la extracción del segmento, y posterior anastomosis del segmento inmediatamente proximal a la resección con el ano, a nivel de la línea pectínea. Esta técnica sólo requiere una cirugía, en comparación con las anteriores que tenían un número considerable de cirugías consecutivas.
En las situaciones donde se presente una enterocolitis severa o perforación del intestino es recomendado la colostomía de descarga, hasta que se pueda realizar la resección definitiva del segmento, que puede ser hasta 4 años después y va a depender del estado del paciente.
La dilatación anal forzada, esfinterotomía, o el uso de toxina botulínica son técnicas utilizadas en presentaciones con segmento ultracorto, confinado al esfínter anal interno. Se recomienda anastomosis inmediata de la porción terminal sana del ileon con la región anal, cuando la enfermedad sea de tipo colónica total.
Si la presentación es de tipo intestinal total denota ser necesario el trasplante intestinal, son casos raros, pero que necesitan ciertas medidas de soporte, antes de la realización de la intervención quirúrgica.
Se trata de paciente escolar masculino de 11 años de edad, natural y procedente de Santa Elena de Uairen, cuya madre refiere inicio de enfermedad actual el día 25/06/2018 cuando comienza a presentar imposibilidad para deposiciones, progresiva, que no atenúa con procinéticos, concomitantemente dolor abdominal generalizado de tipo cólico, contínuo, sin atenuantes. El 02/06/2018 se le anexa al cuadro emesis de contenido bilioso. Por persistencia de sintomatología, y evidencia de aumento de volumen progresivo a nivel abdominal es llevado al Hospital Universitario “Ruiz y Páez”, donde es evaluado por el equipo de guardia y se decide su ingreso.
Esta foto fue tomada con autorización de la madre, como su representante legal.
- Antecedentes prenatales y obstétricos:
Producto de primera gesta, embarazo controlado, a termino, obtenido por parto natural eutósico simple, asistencial, sin complicaciones.
- Antecedentes perinatales:
Paciente en buenas condiciones generales, respiro y lloro al nacer, madre refiere retraso de 28 horas en la expulsión del meconio.
- Antecedentes patológicos personales:
Enfermedad de Hirschsprung diagnosticada en etapa neonatal, complicado a los 5 años, que requirió hospitalización. Paludismo por Plasmodium falciparum a los 10 años, sin complicaciones.
- Desarrollo, factores y hábitos psicobiológicos.
Sostuvo la cabeza a los 4 meses, se sentó a los 6 meses, camino a los 12 meses, controlo esfínteres a los 14 meses, grado de la escuela: 6to grado, con progreso normal.
Dieta: Lactancia hasta los 13 meses. Ablactación desde los 3 meses. Alimentación actual a base de carbohidratos, no balanceada.
EXAMEN FUNCIONAL POSITIVO
- Síntomas generales:
Madre refiere hiporexia de una semana de evolución, posterior al cuadro descrito en la enfermedad actual.
- Abdominal: Madre refiere emesis y dolor abdominal descritos en enfermedad actual.
EXAMEN FÍSICO
- Nutricional: Desarrollo pondoestructural y nutricional no adecuado para la edad.
- General: Paciente en regulares condiciones generales, afebril, eupneico, hidratado, en posición libremente escogida, llenado capilar menor de 3 segundos.
En la realización del examen físico. Esta foto fue tomada con la completa autorización de la madre, como su representante legal.
- Piel y anexos:Paciente de tez morena, hidratado, normotermico, turgor y elasticidad disminuida. Se evidencia red venosa a nivel de zona periumbilical de distribución difusa.
- Respiratorio: Tórax simétrico, con visualización de arcos costales, expansibilidad normal, sensibilidad conservada, ruidos respiratorios presentes, no sibilantes ni roncus.
- Cardiovascular: Pulsos arteriales presentes y palpables en sitios habituales, de características normales, ápex no visible ni palpable. Ruidos cardíacos presentes, rítmicos y regulares, silencio sistólico y diastólico libre, no se auscultan soplos ni galopes.
- Abdomen: Globoso, sensibilidad superficial y profunda conservada, no doloroso a la palpación, presencia de fecalomas predominantes en cuadrante abdominal inferior, timpanismo conservado, ruidos hidroaéreos disminuidos.
Esta foto fue tomada con autorización de la madre, como su representante legal.
- Genitales: De aspecto y configuración normal, ampolla rectal vacía al tacto.
- Extremidades: simétricas, eutróficas, sin presencia de edemas.
- Neurológico: Paciente con Glasgow 15/15, reflejos osteotendinosos II/IV, fuerza muscular conservada, marcha sin alteraciones, sensibilidad conservada.
EXÁMENES PARACLÍNICOS
- Pruebas de laboratorio:
Datos que fueron suministrados por la madre, como representante legal del paciente.
- Pruebas de imagen:
En esta radiografía se evidencia la obstrucción intestinal, en este caso, a nivel del colon terminal, con distensión de las asas intestinales proximales. Radiografía suministrada por la madre del paciente.
DIAGNÓSTICOS
- Enfermedad de Hirschsprung: Obstrucción intestinal.
- Anemia moderada microcítica hipocromica.
- Desnutrición proteico-calorica moderada.
PLAN DE TRABAJO
- Dieta de requerimiento calórico para corregir la desnutrición, según la edad: 2010 Kcal/ día. Distribuida en: desayuno: 804 kcal, almuerzo: 603kcal, merienda: 201kcal, cena 402 kcal.
- Concentrado globular: 250 cc VEV, por 2 dosis, para corregir la anemia.
- En caso de aumento de temperatura >38.5°: Acetaminofén 250mg cada 6 horas.
- Milpax en caso de acidez estomacal: 3 cucharadas (45ml) cada 8 horas.
- Metronidazol: 245 mg VO cada 8 horas, y Amikacina: 162 mg + 32 cc solución 0.9 % VEV, cada 12 horas, por datos que sugieren infección suministrados por laboratorio.
- Irrigaciones colónicas con solución fisiológica al 0.9 %, 500cc cada 8 horas, por vía rectal.
- Valorar por cirugía pediátrica y cardiología infantil, para la resolución quirúrgica.
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
Selman C, Alzola C. Enfermedad de Hirschsprung: Avances en el diagnóstico. Rev. Ped. Elec. 2016: 13 (2): 13 – 18.
Disponible en: http://www.revistapediatria.cl/volumenes/2016/vol13num2/pdf/HIRSCHPRUNG.pdf.Jiménez J, Fernánde L. Enfermedad de Hirschsprung. Protocolos diagnóstico-terapéuticos de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica SEGHNP-AEP. España. Págs.: 47 – 52. Disponible en: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/Hirschsprung.pdf
Bixquert M. Megacolon congénito y adquirido. Asociación española de gastroenterología. Servicio de Digestivo. Hospital Arnau de Vilanova. España. Págs.: 569 – 580.
Disponible en: https://www.aegastro.es/sites/default/files/archivos/ayudas-practicas/37_Megacolon_congenito.pdf
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Es un tema bastante interesante, saludos ;)
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